Trường hợp của một thai nhi 20 tuần tuổi gần đây đã được phát hiện có bất thường ở thận, và sau khi thực hiện xét nghiệm di truyền, các bác sĩ đã chẩn đoán bệnh thận đa nang do đột biến gene trội từ bố.
Người mẹ của thai nhi, 35 tuổi, đang mang thai lần hai, và đã khám thai ba tháng đầu mà không phát hiện bất thường. Tuy nhiên, đến tuần thứ 20, qua hình ảnh siêu âm, các bác sĩ đã phát hiện thận thai nhi có dấu hiệu bất thường. Kết quả chọc ối xác định thai nhi bị đột biến gene trội PKD1 trên nhiễm sắc thể thường số 16 gây bệnh thận đa nang.
Bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền dẫn đến sự hình thành các nang (túi chứa dịch) bên trong thận. Theo thời gian, các nang này lớn dần, chèn ép và phá hủy mô thận khỏe mạnh, có thể gây suy giảm chức năng thận, sỏi thận, cao huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc ảnh hưởng đến cơ quan lân cận như gan, tụy.
Di truyền trội có nghĩa là bố hoặc mẹ mang gene đột biến thì mỗi người con sinh ra có 50% nguy cơ mắc bệnh. Người mang gene có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi xuất hiện triệu chứng ở tuổi trung niên.
Trong trường hợp này, bác sĩ ghi nhận di truyền đột biến gene từ bố. Người bố 38 tuổi, có nang to ở thận, điều trị tăng huyết áp hai năm nay song không biết do bệnh thận đa nang. Sau khi thai nhi được xác định đột biến gene, bố cũng kiểm tra di truyền và có kết quả mang gene tương tự con.
Bác sĩ đánh giá bệnh di truyền này không ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi, nhưng cần theo dõi sát các mốc phát triển của thai, nhất là chức năng thận, lượng nước ối để phòng ngừa thiểu ối.
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh thận đa nang. Chẩn đoán sớm trong thai kỳ cho phép bác sĩ, gia đình chuẩn bị kế hoạch quản lý bệnh ngay từ giai đoạn sơ sinh. Bé chào đời sẽ được siêu âm thận để xác định số lượng, kích thước, vị trí các nang, kết hợp xét nghiệm máu, nước tiểu đánh giá chức năng thận và chỉ số khác.
Bác sĩ cũng khuyên người bố tuân thủ điều trị tăng huyết áp theo chỉ định, tái khám định kỳ, duy trì chế độ ăn ít muối, tăng cường trái cây, rau củ, giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục 30 phút mỗi ngày, hạn chế rượu bia.
Các cặp vợ chồng nên sàng lọc bệnh thận đa nang trước khi mang thai hoặc trước sinh, nhất là gia đình có tiền sử mắc bệnh thận, vợ hoặc chồng tăng huyết áp không rõ nguyên nhân. Nếu phát hiện sớm người mang gene bệnh, bác sĩ có thể tư vấn chi tiết về bệnh, nguy cơ di truyền cho con.
